Етикет: Синтия Булик

Генетика на хранителните разстройства, данни от 2019

През идващите месеци се очаква Синтия Булик, водещ изследовател на хранителните разстройства в световен план да публикува резултатите от най-голямото генетично изследване върху хранителните разстройства, правено до момента.  Това е проект на Anorexia Nervosa Genetics Initiative, инициатива на американски, шведски, австралийски и датски учени и е  финансирано от Klarman Family Foundation

Данните са събрани от клинични интервюта и кръвни проби на 13, 362 човека с анорексия и успоредна контролна група на хора без хранителни разстройства и доказано семейна история с това заболяване. Същият екип работи и по проект за генетичните фактори, свързани с преяждането (Binge Eating Genetics INitiative) и булимията, където са включени около 5,000 участници от САЩ и Швеция, а данните ще дадат информация за гените и състоянието на микробиома при тези заболявания.

Дотук данните от систематичните, фокусирани върху биологичната страна на болестта, проучвания на д-р Булик в областта на анорексията показват, че 50 до 60% от случаите на анорексия се наследяват. През 2017, при широко генетично изследване (pdf към него), проведено от изследователите на  UNC и други членове на Работната група на консорциума по психиатрична генетика за хранителни разстройства (PGC-ED) показа връзка между анорексия и шест гена в хромозома 12. В същия регион учените са установявали връзки с различни автоимунни заболявания, включително диабет тип 1 и ревматоиден артрит. В същото изследване се потвърждава и силните генетични връзки между анорексия невроза и невротизма, шизофренията, и по-малко очаквано, различни метаболитни нарушения. По този начин се обяснява част от биологичните причини за възникването на болестта, което показва страната й на сериозно, чисто медицинско заболяване, а не избор на вид диета, както се приемало някога.

Вероятно генетичните фактори са причината, поради която една част от хората успяват да се възстановят, макар и трудно и след много усилия на специалисти от различни области. При друго научно изследване, направено от Университета на Калифорния, Сан Диего, се вижда, че при тестове с 2,000 жени с хранителни разстройства, при подобрение на състоянието им и оздравяване се наблюдава подобряване и повишени връзки в някои клетъчни процеси.

Анорексия се свързва с висок смъртен риск и смъртта може да настъпи по различни причини – от самоубийство до сърдечни проблеми. Много заболели остават недиагностицирани, но в повечето изследвания се предполага, че глобално са засегнати  2% от жените и 0.3% от мъжете.

Синтия Булик в коментарите си към изследванията и идващото казва, „Трябва да променим мисленето на лекарите и психотерапевтите за хранителните разстройства, показвайки им откритото от нас, изтривайки старите фалшиви теории и хипотези“.

Резултатите от генетичните изследвания тепърва ще влизат в полза на терапиите и разбирането на това, че част от заболелите са пострадали по генетични причини може само да даде нов тласък в работата с хората. Когато в бъдеще, ако може да се установи биологичната причина, това ще спомогне за възстановяването на психичното състояние по подходящ начин, допълвайки и развивайки работата на психотерапевтичните методи.

 

Още по темата

Може да направите своя скрийнинг тест за хранителни разстройства тук

 

 

 

 

 

.

За контакти с Детелина Стаменова може да пишете тук

 

Генетичният фактор при анорексията

Хранителните разстройства са голяма тема – и в нея има една част, на която обръщам голямо внимание – това са генетичните изследвания, които търсят отговор на въпроса – „може ли хранителните разстройства да се предават в нашето ДНК“.

Личното ми мнение е, че една част от тези състояния ще се докаче, че са окажат генетично заложени, но друга със сигурност са предизвикани от епигенетични фактори, т.е. от заобикалящата среда. Когато имаме яснота, това ще помогне на специалистите да направят още по-ефективно лечението – а това ще бъде добра новина за всички засегнати, защото независимо дали ДНКто е „отключило“ болестта или причина за това са отделни травматични събития или семейната среда, те ще може да бъдат подкрепени максимално ефективно с психотерапевтични и медицински интервенции.

Наскоро попаднах на изследване, което е голямо и включва продължили дълго време и включващо голям брой изследвани лица, генетични проучвания върху анорексия нервоза (АН) и булимия. Научният екип, който стои в основата е ръководен от Синтия Булик, уважаван автор в областта. При изследване на близнаци (това е общоприет начин за изследвания наследственост при болести), те установили, че при 50 до 60% анорексия са наследствени. Например при генетично изследване на Psychiatric Genetics Consortium Eating Disorders Working Group (PGC-ED) през 2017та се намира връзка между АН и локус с припокриване на шест гена върху хромозома 12 (Am J Psychiatry, 174:850–58). В същото изследване се потвърждава силна генетична корелация между анорексията и невротизма и шизофренията, както и сравнително неочаквано – между различни метаболитни прояви като индекса на телесната маса и метаболизма на инсулин и глюкоза.

Синтия Булик коментира, че това е „първа крачка в пренаписването на книгата за анорексията“. Дотук в САЩ, Швеция, Австралия и Дания, са събрани и анализирани клинична информация и кръвни проби от 13, 363 човека с анорексия и тези резултати ще бъдат сравнени с тези от изследването от 2017та, което ще даде още данни.

Независимо какви са резултатите, те ще ни помогнат да разберем механизмите и съответно да бъдат осигурени на хората, които имат тези предиспозиции, адекватни грижи и внимание върху тях и семействата им от най-ранна възраст. Това сериозно ще ни помогне и да падне вината от плещите на засегнатите, които „сами са си виновни“ – упрек, който често идва и от семействата им и ще премахне стигмата върху тези заболявания като капризи или опити за привличане на вниманието.

Ще добавя, че и по въпросите преяждането също се следи дали нямат генетични корени.

 

Ще продължа да следя научната литература и ще пиша в блога, когато бъдат публикувани.

 

 

Постът е адаптация по материал, публикуван в сайта на The Scientist

Снимка: Pexels