Етикет: Синтия Булик

Изследването ANGI: точка на пречупване за разбирането на болестта анорексия невроза

С вълнение ви представям дълго чаканите изводи от ANGI. Според авторите на изследването е достигнато до инфлексна точка. С този термин от математическия анализ те искат да означат момента, постигнат и при изследването и на други психични разстройства, при който ще се промени значително разбирането за заболяването на база на събраните данни.

В изследването основна точка са генетичните фактори, свързани с анорексия нервоза, както и това, че те също влияят на физическата активност, което може да помогне да се обясни тенденцията хората с анорексия нервоза да бъдат високо физически активни. Това е нещо, което ние знаем, но тук данните се разбира, че причината не е „психологическия импулс с цел удовлетворение на друго желание, например отслабване“, а е част от цялата биологична страна на въпроса. Революция!

Първото значимо откритие е, че са идентифицирани 8 области на генома, значително свързани с анорексия нервоза, върху хромозомите (най-близкия ген) 1 (PTB2), 2 (ASB3, ERLEC1), 3 (FOXP1 и NSUN3), 5 (CHD10) , 10 (MGMT) и 11 (CADM1). Това е само началото, тъй като се очаква стотици гени да са съучастници за развитието на анорексия нервоза.

Второто е, при хората с анорексия нервоза има сходство в метаболизма (включително при гликемичния индекс), липидите (мазнини) и антропометричните данни (получени през телесни измервания), като е ясно, че не се дължат на генетични фактори, които влияят върху индекса на телесната маса.

Тези две отделни заключения, направени въз основа на събраните данни, навежда учените да заключат, че анорексия нервоза може да се приеме за „метаболитно-психиатрично разстройство“ и че ще бъде важно да се вземат предвид и метаболичните и психологичните рискови фактори при проучване на нови възможности за лечение на това потенциално смъртоносно заболяване.

Друг важен резултат от събраните данни е, че освен гени, които спомагат за развитието на АН има и модел на генетичните корелации, наблюдавани при психичните разстройства. Генетичните корелации, т.е. връзките между различните заболявания на генетичен признак показват, че генетичната основа на анорексия нервоза се припокрива с други психични разстройства като обсесивно-компулсивно разстройство, депресия, тревожност и шизофрения. Тази информация не е нова за хората в областта, но че данните категорично потвърждава предишните проучвания.

Объркващото поведение и трудното обяснение

Факт е, че чисто социокултурните обяснения не могат да опишат в цялост анорексията и хората, които страдат от нея. Въпреки мита, че за всички анорексици слабото тяло е целта, това далеч не е така, когато се влезе в дълбочината на темата, особено когато терапевта (лекар или психотерапевт) и пациента са в разговор, пълен с доверие. 

Със сигурност стремежа към един идеал на тяло може да е начало на пътя към анорексия, но не отговаря на въпроси като „а защо всички не сме 43 кг, въпреки че сме подложени на едни и същи стимули от средата“ .

По-голямото внимание върху разбирането на метаболитните аспекти на заболяването ще позволят да бъдат разработени по-ефективни интервенции, които да са приемливи за пациентите и имат траен ефект. Психологическият феномен на гладуването и генетичният компонент са факти, които обясняват противоречиви събития, които се наблюдаван, като смесените чувства на това да не харесват тялото си, но да не искат да напълнеят, или да им е трудно да се хранят.

Също така не винаги може да бъзде обяснено досега защо има хора, които след медицинска интервенция губят тегло, което им е много трудно да възстановят и психологическата травма от операцията например не е е нито обяснение, нито има ефект влизането им в терапия.

Всеки, който е работил с пациенти с анорексия знае, че има такива, които наистина искат да се хранят и желанието не е само декларативно, но една невидима бариера в тях ги спира, и това не е поза. В много случаи това завършва фатално, но именно изследване като това би могло да ни помогне в психообразованието и обяснението на процесите в тялото и мозъка на човека. Специалистите търсят отговори на въпроси като: как хората с това заболяване достигат и поддържат такива ниски тегла? Как да успяват да живеят с отрицателен енергиен баланс (изразходват повече калории, отколкото консумират)? Как е възможно да намаляват на тегло бързо при определени ситуации, дори когато и без това са със свръхниско тегло? Когато започнат възстановяване и се хранят, защо начина на изгаряне на калории е толкова непредвидим?

Важните стъпки пред всеки засегнат

Поддържане на тегло. Кардинално важно за лечението е възстановяването и поддържането на здравословно тегло, но когато това е трудна част, която следва да е част от цялостно лечение, подцел е частично възстановяване на теглото и частична нормализация на храненето.

Избягване на отрицателен енергиен баланс. По време и след лечение, дори при пълно възстановяване следва хората да бъдат внимателни и да следят да поемат толкова калории, колкото изразходват. Това изследване дава насоки, че може би отрицателният енергиен баланс е в състояние да отключи метаболитен процес, който води до анорексия нервоза. Ако някой в семейството или вие сте страдали от анорексия нервоза, това е достатъчна причина да приемете, че това е част вашето здравно наследство и следва да бъдете бдителни.

Генетичният риск. Генетиката не е съдба, но е факт, с който следва да се съобразите. Специално това искам да бъде прочетено от родители, които решават от безсилие да обвинят децата си, че са „виновни“. Анорексия нервоза е комплексно заболяване, което се повлиява от стотици, а може би в края на проучванията ще се окаже и хиляди гени, както и от факторите на околната среда.

Рискът от развитие на анорексия може да бъде приет като комбинация от четири фактора: генетични рискови фактори, генетични буферни фактори, рискови фактори за околната среда и буферни фактори за околната среда. За да стане още по-сложно ще добавим накрая и епигенетични фактори.

В миналото основа е било идентифицирането на екологичния риск и буферните фактори. Сега се добавя възможността за количествено определяне на генетичния риск, но още не може да се оцени влиянието на генетичните буферни фактори. Напълно е възможно лице (мъж или жена) с висок генетичен риск за анорексия нервоза никога да не развие болестта – поради наличието на генетични и/или екологични буферни фактори. По същия начин, човек с нисък генетичен риск за анорексия нервоза може да развие заболяването в присъствието на предимно рискови фактори на околната среда. Така че нито генетиката, нито околната среда са съдба. Родителите, които са страдали от хранително разстройство, следва от една страна да бъдат внимателни към храненето си, към реакцията си на стрес и към поведението на децата си, като в бъдеще е добре да посетят и генетичен консултант. Като цяло е добре родителите да балансират (да, трудно е) между свръхчувстителност и спокойствие за признаци на хранително разстройство. Ако сте загрижени за детето си, най-добрият вариант си остава работата с лекар-нутриционист или психолог, за да овладявате тревожността и следите собственото си отношение към храната и да овладявате тревожността, но и да не си затваряте очите. Това е активна област на научните изследвания.

Все още не се знае е в подробности каква е ролята метаболизма в случая, но резултатите водят до извода, че тепърва има какво да разберем в тази посока и след това за всеки засегнат да може да бъде изследван, за да се определи какъв тип е анорексията, която носи, и оттам да се насочва в посока, която би била най-ефективна – лекарствен, дали ще е семейна терапия или някакъв друг, адекватен начин. Ето едно поредно потвърждение, че ефективното лечение е възможно като взаимодействие на лекари и психотерапевти!

В бъдеще време

На базата на това изследване и последващите ще може да бъде изчислен индивидуалния генетичен риск от болестта. Когато има възможност да бъде предвидено заболяването и какъв е риска, тогава може да бъдат проведени срецифични интервенции с цел заболяването да не стане хронично или остро. „Това е важен компонент от индивидуализираната медицина“, казват изследователите. С увеличаването на изследваните лица, учените ще може да установят с още по-голяма точност типа или типовете клетки и невронни мрежи, които са прекъснати или дисфункционални при хора с анорексия и тогава ще може да се въздейства върху всички компоненти, разбирайки се биологичната страна на въпроса, което е особено важно при анорексия нервоза, защото „няма лекарства, които да са ефективни при нея“, цитатът е на д-р Патрик Съливан, който е председател на координационния комитет на PGC.

За изследването

Събрани са ДНК проби от 13,363 лица, страдали от анорексия нервоза в някакъв момент от живота си, заедно с контролна група от 9,342 лица, която е подбрана по родствен и географски принцип. Работата започва през януари 2013 и приключва през юли 2016, през което време се събират кръвни проби и клинична информация в пет страни. За изследователите ANGI е важно начало, но е само начало, защото още приемат че размерът на нашата извадка е все още доста малък. Тяхната цел е да добавят още и още данни, давайки за пример проучванията в областта на депресията, които вече имат база данни с над 250 000 участника. Генетиците, изучаващи връзката височина с тегло, имат над 750,000 лица. При натрупването на данни за шизофренията е помогнало значително за разбирането на болестта увеличаването на броя хора в извадката, въпреки че това е една от най-добре проучените болести изобщо. Крайната цел от данни е за 100,000 лица е – цифра, която The Psychiatric Genomics Consortium (PGC) иска да приложи към всички основни психиатрични заболявания. „Обяснението на нуждата от толкова големи бази данни при този тип заболявания е, че няма нямаме тъкан, която да изследваме – просто не знаем „къде се намира анорексията“ и с работата с много хора ще ни е много по-лесно да локализираме заболяването, за разлика от синдрома на раздразненото черво или рака на простатата“, обясняват учените. Това изледване е от типа GWAS (genome-wide association study), което цели да види дали има статистическа зависимост и дали заболяването и до каква степен се дължи на гените и на кои от тях, ако такава връзка бъде открита. Резултатите от пробите на ANGI с други проби води до сравнение на геноми на 6,992 лица с анорексия нервоза и 55,525 контроли от 17 страни в Европа, Австралия и Азия и Европа.

Изследването Anorexia Nervosa Genetics Initiative, което беше публикувано под заглавието “Genome-wide Association Study Identifies Eight Risk Loci and Implicates Metabo-Psychiatric Origins for Anorexia Nervosa” излезе в списание Nature Genetics на 15 юли 2019. То е нициатива на The Klarman Family Foundation и включва работа на учени от University of North Carolina at Chapel Hill, САЩ; Karolinska Institutet, Швеция; Aarhus University, Дания; and Berghofer Queensland Institute for Medical Research и University of Otago, Нова Зеландия.

 

 

 

 

 

 

 

 

.

 снимка: Pexels

Генетика на хранителните разстройства, данни от 2019

През идващите месеци се очаква Синтия Булик, водещ изследовател на хранителните разстройства в световен план да публикува резултатите от най-голямото генетично изследване върху хранителните разстройства, правено до момента.  Това е проект на Anorexia Nervosa Genetics Initiative, инициатива на американски, шведски, австралийски и датски учени и е  финансирано от Klarman Family Foundation

Данните са събрани от клинични интервюта и кръвни проби на 13, 362 човека с анорексия и успоредна контролна група на хора без хранителни разстройства и доказано семейна история с това заболяване. Същият екип работи и по проект за генетичните фактори, свързани с преяждането (Binge Eating Genetics INitiative) и булимията, където са включени около 5,000 участници от САЩ и Швеция, а данните ще дадат информация за гените и състоянието на микробиома при тези заболявания.

Дотук данните от систематичните, фокусирани върху биологичната страна на болестта, проучвания на д-р Булик в областта на анорексията показват, че 50 до 60% от случаите на анорексия се наследяват. През 2017, при широко генетично изследване (pdf към него), проведено от изследователите на  UNC и други членове на Работната група на консорциума по психиатрична генетика за хранителни разстройства (PGC-ED) показа връзка между анорексия и шест гена в хромозома 12. В същия регион учените са установявали връзки с различни автоимунни заболявания, включително диабет тип 1 и ревматоиден артрит. В същото изследване се потвърждава и силните генетични връзки между анорексия невроза и невротизма, шизофренията, и по-малко очаквано, различни метаболитни нарушения. По този начин се обяснява част от биологичните причини за възникването на болестта, което показва страната й на сериозно, чисто медицинско заболяване, а не избор на вид диета, както се приемало някога.

Вероятно генетичните фактори са причината, поради която една част от хората успяват да се възстановят, макар и трудно и след много усилия на специалисти от различни области. При друго научно изследване, направено от Университета на Калифорния, Сан Диего, се вижда, че при тестове с 2,000 жени с хранителни разстройства, при подобрение на състоянието им и оздравяване се наблюдава подобряване и повишени връзки в някои клетъчни процеси.

Анорексия се свързва с висок смъртен риск и смъртта може да настъпи по различни причини – от самоубийство до сърдечни проблеми. Много заболели остават недиагностицирани, но в повечето изследвания се предполага, че глобално са засегнати  2% от жените и 0.3% от мъжете.

Синтия Булик в коментарите си към изследванията и идващото казва, „Трябва да променим мисленето на лекарите и психотерапевтите за хранителните разстройства, показвайки им откритото от нас, изтривайки старите фалшиви теории и хипотези“.

Резултатите от генетичните изследвания тепърва ще влизат в полза на терапиите и разбирането на това, че част от заболелите са пострадали по генетични причини може само да даде нов тласък в работата с хората. Когато в бъдеще, ако може да се установи биологичната причина, това ще спомогне за възстановяването на психичното състояние по подходящ начин, допълвайки и развивайки работата на психотерапевтичните методи.

 

Още по темата

Може да направите своя скрийнинг тест за хранителни разстройства тук

 

 

 

 

 

.

За контакти с Детелина Стаменова може да пишете тук

 

Генетичният фактор при анорексията

Хранителните разстройства са голяма тема – и в нея има една част, на която обръщам голямо внимание – това са генетичните изследвания, които търсят отговор на въпроса – „може ли хранителните разстройства да се предават в нашето ДНК“.

Личното ми мнение е, че една част от тези състояния ще се докаче, че са окажат генетично заложени, но друга със сигурност са предизвикани от епигенетични фактори, т.е. от заобикалящата среда. Когато имаме яснота, това ще помогне на специалистите да направят още по-ефективно лечението – а това ще бъде добра новина за всички засегнати, защото независимо дали ДНКто е „отключило“ болестта или причина за това са отделни травматични събития или семейната среда, те ще може да бъдат подкрепени максимално ефективно с психотерапевтични и медицински интервенции.

Наскоро попаднах на изследване, което е голямо и включва продължили дълго време и включващо голям брой изследвани лица, генетични проучвания върху анорексия нервоза (АН) и булимия. Научният екип, който стои в основата е ръководен от Синтия Булик, уважаван автор в областта. При изследване на близнаци (това е общоприет начин за изследвания наследственост при болести), те установили, че при 50 до 60% анорексия са наследствени. Например при генетично изследване на Psychiatric Genetics Consortium Eating Disorders Working Group (PGC-ED) през 2017та се намира връзка между АН и локус с припокриване на шест гена върху хромозома 12 (Am J Psychiatry, 174:850–58). В същото изследване се потвърждава силна генетична корелация между анорексията и невротизма и шизофренията, както и сравнително неочаквано – между различни метаболитни прояви като индекса на телесната маса и метаболизма на инсулин и глюкоза.

Синтия Булик коментира, че това е „първа крачка в пренаписването на книгата за анорексията“. Дотук в САЩ, Швеция, Австралия и Дания, са събрани и анализирани клинична информация и кръвни проби от 13, 363 човека с анорексия и тези резултати ще бъдат сравнени с тези от изследването от 2017та, което ще даде още данни.

Независимо какви са резултатите, те ще ни помогнат да разберем механизмите и съответно да бъдат осигурени на хората, които имат тези предиспозиции, адекватни грижи и внимание върху тях и семействата им от най-ранна възраст. Това сериозно ще ни помогне и да падне вината от плещите на засегнатите, които „сами са си виновни“ – упрек, който често идва и от семействата им и ще премахне стигмата върху тези заболявания като капризи или опити за привличане на вниманието.

Ще добавя, че и по въпросите преяждането също се следи дали нямат генетични корени.

 

Ще продължа да следя научната литература и ще пиша в блога, когато бъдат публикувани.

 

 

Постът е адаптация по материал, публикуван в сайта на The Scientist

Снимка: Pexels